Hypoglycemia in CDG patients due to PMM2 mutations: Follow up on hyperinsulinemic patients

BACKGROUND: Phosphomannomutase 2 deficiency (PMM2‐CDG) is the most common congenital disorder of glycosylation (CDG). Hypoglycemia has been reported in various CDG including PMM2‐CDG. The frequency and etiology of hypoglycemia in PMM2‐CDG are not well studied. METHODS: We conducted a systematic revi...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:JIMD Rep
المؤلفون الرئيسيون: Moravej, Hossein, Altassan, Ruqaiah, Jaeken, Jaak, Enns, Gregory M., Ellaway, Carolyn, Balasubramaniam, Shanti, De Lonlay, Pascale, Coman, David, Mercimek‐Andrews, Saadet, Witters, Peter, Morava, Eva
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley & Sons, Inc. 2019
الموضوعات:
Research Reports
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7012739/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32071842
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12085
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة