Hypoglycemia in CDG patients due to PMM2 mutations: Follow up on hyperinsulinemic patients

BACKGROUND: Phosphomannomutase 2 deficiency (PMM2‐CDG) is the most common congenital disorder of glycosylation (CDG). Hypoglycemia has been reported in various CDG including PMM2‐CDG. The frequency and etiology of hypoglycemia in PMM2‐CDG are not well studied. METHODS: We conducted a systematic revi...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:JIMD Rep
প্রধান লেখক: Moravej, Hossein, Altassan, Ruqaiah, Jaeken, Jaak, Enns, Gregory M., Ellaway, Carolyn, Balasubramaniam, Shanti, De Lonlay, Pascale, Coman, David, Mercimek‐Andrews, Saadet, Witters, Peter, Morava, Eva
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley & Sons, Inc. 2019
বিষয়গুলি:
Research Reports
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7012739/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32071842
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12085
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি