Spinal Muscular Atrophy: New Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion

BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration or loss of lower motor neurons. More than 95% of SMA patients show homozygous deletion for the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. For the screening of SMN1 deletion, it is...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Kobe J Med Sci
Główni autorzy: NIBA, EMMA TABE EKO, ROCHMAH, MAWADDAH AR, HARAHAP, NUR IMMA FATIMAH, AWANO, HIROYUKI, MORIOKA, ICHIRO, IIJIMA, KAZUMOTO, TAKESHIMA, YASUHIRO, SAITO, TOSHIO, SAITO, KAYOKO, TAKEUCHI, ATSUKO, LAI, POH SAN, BOUIKE, YOSHIHIRO, MATSUO, MASAFUMI, NISHIO, HISAHIDE, SHINOHARA, MASAKAZU
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Kobe University School Of Medicine 2019
Hasła przedmiotowe:
Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7012196/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31956255
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy