Spinal Muscular Atrophy: Advanced Version of Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion

BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disease characterized by defects of lower motor neurons. More than 95% of SMA patients show homozygous deletion for the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. For the screening of SMN1 deletion using dried blood sp...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Kobe J Med Sci
Main Authors: NIBA, EMMA TABE EKO, ROCHMAH, MAWADDAH AR, HARAHAP, NUR IMMA FATIMAH, AWANO, HIROYUKI, MORIOKA, ICHIRO, IIJIMA, KAZUMOTO, TAKESHIMA, YASUHIRO, SAITO, TOSHIO, SAITO, KAYOKO, TAKEUCHI, ATSUKO, LAI, POH SAN, BOUIKE, YOSHIHIRO, MATSUO, MASAFUMI, NISHIO, HISAHIDE, SHINOHARA, MASAKAZU
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Kobe University School Of Medicine 2019
נושאים:
Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7012194/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31956256
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים