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High Fidelity of Mouse Models Mimicking Human Genetic Skeletal Disorders

The 2019 International Skeletal Dysplasia Society nosology update lists 441 genes for which mutations result in rare human skeletal disorders. These genes code for enzymes (33%), scaffolding proteins (18%), signal transduction proteins (16%), transcription factors (14%), cilia proteins (8%), extrace...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Front Endocrinol (Lausanne)
Main Authors: Brommage, Robert, Ohlsson, Claes
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Frontiers Media S.A. 2020
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7010808/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32117046
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fendo.2019.00934
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