ALU transposition induces familial hypertrophic cardiomyopathy

BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is characterized by left ventricular hypertrophy (LVH) in the absence of predisposing cardiovascular conditions. Pathogenic variants in at least 16 cardiac sarcomeric genes have been implicated in HCM, most of which act in a dominant‐negative fashion. Ho...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Genet Genomic Med
Główni autorzy: Nfonsam, Landry, Huang, Lijia, Carson, Nancy, McGowan‐Jordan, Jean, Beaulieu Bergeron, Melanie, Goobie, Sharan, Conacher, Susan, McCarty, David, Benson, Lee, Hewson, Stacy, Zahavich, Laura, Sinclair‐Bourque, Elizabeth, Smith, Amanda, Potter, Ryan, Ghani, Mahdi, Bronicki, Lucas, Jarinova, Olga
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2019
Hasła przedmiotowe:
Original Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6978237/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31568709
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.951
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy