Φορτώνει......

Mutations in the CDSN gene cause peeling skin disease and hypotrichosis simplex of the scalp

Peeling skin disease is a rare genodermatosis characterized by superficial exfoliation or peeling of the skin. Peeling skin disease is caused by biallelic mutations in CDSN as an autosomal recessive trait. Monoallelic mutations in CDSN have also been described in an autosomal dominant inherited geno...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Dermatol
Κύριοι συγγραφείς: van der Velden, Jaap J. A. J., van Geel, Michel, Engelhart, Jans J., Jonkman, Marcel F., Steijlen, Peter M.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: John Wiley and Sons Inc. 2019
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6973079/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31663161
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/1346-8138.15136
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!