A Homozygous Missense Mutation in TGM5 Abolishes Epidermal Transglutaminase 5 Activity and Causes Acral Peeling Skin Syndrome

Peeling skin syndrome is an autosomal recessive genodermatosis characterized by the shedding of the outer epidermis. In the acral form, the dorsa of the hands and feet are predominantly affected. Ultrastructural analysis has revealed tissue separation at the junction between the granular cells and t...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Cassidy, Andrew J., van Steensel, Maurice A. M., Steijlen, Peter M., van Geel, Michel, Velden, Jaap van der, Morley, Susan M., Terrinoni, Alessandro, Melino, Gerry, Candi, Eleonora, McLean, W. H. Irwin
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The American Society of Human Genetics 2005
বিষয়গুলি:
Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1285176/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16380904
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি