A Homozygous Missense Mutation in TGM5 Abolishes Epidermal Transglutaminase 5 Activity and Causes Acral Peeling Skin Syndrome

Peeling skin syndrome is an autosomal recessive genodermatosis characterized by the shedding of the outer epidermis. In the acral form, the dorsa of the hands and feet are predominantly affected. Ultrastructural analysis has revealed tissue separation at the junction between the granular cells and t...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Cassidy, Andrew J., van Steensel, Maurice A. M., Steijlen, Peter M., van Geel, Michel, Velden, Jaap van der, Morley, Susan M., Terrinoni, Alessandro, Melino, Gerry, Candi, Eleonora, McLean, W. H. Irwin
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: The American Society of Human Genetics 2005
Hasła przedmiotowe:
Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1285176/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16380904
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy