Muenke syndrome: Medical and surgical comorbidities and long-term management

Muenke syndrome (MIM #602849), the most common syndromic craniosynostosis, results from the recurrent pathogenic p.P250R variant in FGFR3. Affected patients exhibit wide phenotypic variability. Common features include coronal craniosynostosis, hearing loss, carpal and tarsal anomalies, and developme...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Med Genet A
المؤلفون الرئيسيون: Murali, Chaya N., McDonald-McGinn, Donna M., Wenger, Tara Lynn, McDougall, Carey, Stroup, Bridget M., Sheppard, Sarah E., Taylor, Jesse, Bartlett, Scott P., Bhoj, Elizabeth J., Zackai, Elaine H., Santani, Avni
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2019
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6959001/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31111620
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61199
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة