تحميل...

Machine Learning Approaches for the Prioritization of Genomic Variants Impacting Pre-mRNA Splicing

Defects in pre-mRNA splicing are frequently a cause of Mendelian disease. Despite the advent of next-generation sequencing, allowing a deeper insight into a patient’s variant landscape, the ability to characterize variants causing splicing defects has not progressed with the same speed. To address t...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Cells
المؤلفون الرئيسيون: Rowlands, Charlie F, Baralle, Diana, Ellingford, Jamie M
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2019
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6953098/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31779139
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/cells8121513
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!