Đang tải...

Homozygous Variant in ARL3 Causes Autosomal Recessive Cone Rod Dystrophy

PURPOSE: Cone rod dystrophy (CRD) is a group of inherited retinopathies characterized by the loss of cone and rod photoreceptor cells, which results in poor vision. This study aims to clinically and genetically characterize the segregating CRD phenotype in two large, consanguineous Pakistani familie...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Invest Ophthalmol Vis Sci
Những tác giả chính: Sheikh, Shakeel A., Sisk, Robert A., Schiavon, Cara R., Waryah, Yar M., Usmani, Muhammad A., Steel, David H., Sayer, John A., Narsani, Ashok K., Hufnagel, Robert B., Riazuddin, Saima, Kahn, Richard A., Waryah, Ali M., Ahmed, Zubair M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The Association for Research in Vision and Ophthalmology 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6944245/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31743939
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1167/iovs.19-27263
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!