Đang tải...
Homozygous missense variant in the human CNGA3 channel causes cone-rod dystrophy
We assessed a large consanguineous Pakistani family (PKAB157) segregating early onset low vision problems. Funduscopic and electroretinographic evaluation of affected individuals revealed juvenile cone-rod dystrophy (CRD) with maculopathy. Other clinical symptoms included loss of color discriminatio...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Eur J Hum Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Nature Publishing Group
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4666578/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25052312 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.136 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|