Characterization of splice-altering mutations in inherited predisposition to cancer

Mutations responsible for inherited disease may act by disrupting normal transcriptional splicing. Such mutations can be difficult to detect, and their effects difficult to characterize, because many lie deep within exons or introns where they may alter splice enhancers or silencers or introduce new...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Proc Natl Acad Sci U S A
المؤلفون الرئيسيون: Casadei, Silvia, Gulsuner, Suleyman, Shirts, Brian H., Mandell, Jessica B., Kortbawi, Hannah M., Norquist, Barbara S., Swisher, Elizabeth M., Lee, Ming K., Goldberg, Yael, O’Connor, Robert, Tan, Zheng, Pritchard, Colin C., King, Mary-Claire, Walsh, Tom
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: National Academy of Sciences 2019
الموضوعات:
Biological Sciences
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6936554/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31843900
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.1915608116
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة