טוען...

Coexistence of Andersen–Tawil Syndrome with Polymorphisms in hERG1 Gene (K897T) and SCN5A Gene (H558R) in One Family

BACKGROUND: Andersen–Tawil Syndrome (ATS) is a channelopathy caused by mutations in KCNJ2 gene. It is characterized by symptoms of ventricular arrhythmias, periodic paralysis or muscle weakness, and dysmorphic features. ATS can present with the triad of symptoms, any combination or none of them. Ris...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Ann Noninvasive Electrocardiol
Main Authors: Jagodzińska, Michalina, Szperl, Małgorzata, Ponińska, Joanna, Kosiec, Agnieszka, Gajda, Robert, Kukla, Piotr, Biernacka, Elżbieta Katarzyna
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2015
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6931717/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26109178
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/anec.12283
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!