تحميل...

Coexistence of Andersen–Tawil Syndrome with Polymorphisms in hERG1 Gene (K897T) and SCN5A Gene (H558R) in One Family

BACKGROUND: Andersen–Tawil Syndrome (ATS) is a channelopathy caused by mutations in KCNJ2 gene. It is characterized by symptoms of ventricular arrhythmias, periodic paralysis or muscle weakness, and dysmorphic features. ATS can present with the triad of symptoms, any combination or none of them. Ris...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Ann Noninvasive Electrocardiol
المؤلفون الرئيسيون: Jagodzińska, Michalina, Szperl, Małgorzata, Ponińska, Joanna, Kosiec, Agnieszka, Gajda, Robert, Kukla, Piotr, Biernacka, Elżbieta Katarzyna
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2015
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6931717/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26109178
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/anec.12283
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!