Functional study and pathogenicity classification of PRRT2 missense variants in PRRT2‐related disorders

AIMS: PRRT2 variants are associated with various paroxysmal disorders. To date, more than 90 PRRT2 variants have been reported in PRRT2‐related disorders. Lack of functional study in majority of missense variants makes their pathogenicity uncertain. We aim to evaluate the clinical significance of PR...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:CNS Neurosci Ther
Główni autorzy: Zhao, Shao‐Yun, Li, Li‐Xi, Chen, Yu‐Lan, Chen, Yi‐Jun, Liu, Gong‐Lu, Dong, Hai‐Lin, Chen, Dian‐Fu, Li, Hong‐Fu, Wu, Zhi‐Ying
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2019
Hasła przedmiotowe:
Original Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6930815/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31124310
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cns.13147
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy