تحميل...
Identification of a Novel NF1 Frameshift Variant in a Chinese Family with Neurofibromatosis Type 1
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a progressive neurocutaneous disorder in humans, mainly characterized by café-au-lait macules (CALMs) and neurofibromas. NF1 is caused by variants of the neurofibromin 1 gene (NF1), which encodes a Ras-GTPase-activating protein called neurofibromin. NF1 variants may...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Biomed Res Int |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Hindawi
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6925767/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31886188 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2019/2721357 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|