Đang tải...

Identification of a Novel NF1 Frameshift Variant in a Chinese Family with Neurofibromatosis Type 1

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a progressive neurocutaneous disorder in humans, mainly characterized by café-au-lait macules (CALMs) and neurofibromas. NF1 is caused by variants of the neurofibromin 1 gene (NF1), which encodes a Ras-GTPase-activating protein called neurofibromin. NF1 variants may...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Biomed Res Int
Những tác giả chính: Xu, Guoyao, Li, Ming, Niu, Youya, Huang, Xueshuang, Li, Yanchun, Tang, Genyun, Long, Sha, Zhao, Hui, Jiang, Haiou
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Hindawi 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6925767/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31886188
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2019/2721357
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!