Đang tải...
Identification of a Novel NF1 Frameshift Variant in a Chinese Family with Neurofibromatosis Type 1
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a progressive neurocutaneous disorder in humans, mainly characterized by café-au-lait macules (CALMs) and neurofibromas. NF1 is caused by variants of the neurofibromin 1 gene (NF1), which encodes a Ras-GTPase-activating protein called neurofibromin. NF1 variants may...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Biomed Res Int |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Hindawi
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6925767/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31886188 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2019/2721357 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|