Clinical Spectrum and Functional Consequences Associated with Bi-Allelic Pathogenic PNPT1 Variants

PNPT1 (PNPase—polynucleotide phosphorylase) is involved in multiple RNA processing functions in the mitochondria. Bi-allelic pathogenic PNPT1 variants cause heterogeneous clinical phenotypes affecting multiple organs without any established genotype–phenotype correlations. Defects in PNPase can caus...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Clin Med
المؤلفون الرئيسيون: Rius, Rocio, Van Bergen, Nicole J., Compton, Alison G., Riley, Lisa G., Kava, Maina P., Balasubramaniam, Shanti, Amor, David J., Fanjul-Fernandez, Miriam, Cowley, Mark J., Fahey, Michael C., Koenig, Mary K., Enns, Gregory M., Sadedin, Simon, Wilson, Meredith J., Tan, Tiong Y., Thorburn, David R., Christodoulou, John
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2019
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6912252/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31752325
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/jcm8112020
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة