Two Novel GLDC Mutations in a Neonate with Nonketotic Hyperglycinemia

Nonketotic hyperglycinemia, also known as glycine encephalopathy (OMIM #605899), is an autosomal recessive disorder of glycine metabolism resulting from a defect in the glycine cleavage system. We report two novel mutations of the glycine decarboxylase (GLDC) gene observed in a compound heterozygous...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Pediatr Genet
المؤلفون الرئيسيون: Nickerson, Sarah L., Balasubramaniam, Shanti, Dryland, Philippa A., Love, Jennifer M., Kava, Maina P., Love, Donald R., Prosser, Debra O.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Georg Thieme Verlag KG 2016
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4999328/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27617160
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0036-1584358
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة