লোডিং...
A recurrent GARS mutation causes distal hereditary motor neuropathy
We found a p.Gly327Arg mutation in GARS in two unrelated women, both of whom had a similar phenotype - motor weakness that began in late childhood, distal weakness in the arms and legs, a motor greater than sensory neuropathy with slowing of motor and not sensory conduction velocities. A de novo mut...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | J Peripher Nerv Syst |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2019
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6910989/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31628756 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/jns.12353 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|