טוען...

Investigation and Restoration of BEST1 Activity in Patient-derived RPEs with Dominant Mutations

BEST1 is a Ca(2+)-activated Cl(−) channel predominantly expressed in retinal pigment epithelium (RPE), and over 250 genetic mutations in the BEST1 gene have been identified to cause retinal degenerative disorders generally known as bestrophinopathies. As most BEST1 mutations are autosomal dominant,...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Sci Rep
Main Authors: Ji, Changyi, Li, Yao, Kittredge, Alec, Hopiavuori, Austin, Ward, Nancy, Yao, Peng, Fukuda, Yohta, Zhang, Yu, Tsang, Stephen H., Yang, Tingting
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group UK 2019
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6910965/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31836750
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-019-54892-7
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!