تحميل...
Temtamy syndrome caused by a new C12orf57 variant in a Chinese boy, including pedigree analysis and literature review
Temtamy syndrome is an extremely rare disorder caused by chromosome 12 open reading frame 57 (C12orf57) pathogenic variants. The present study reported a boy with Temtamy syndrome displaying global developmental delay, epilepsy and dysmorphic facial appearance. Whole-exome sequencing was performed t...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Exp Ther Med |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
D.A. Spandidos
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6909780/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31853307 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3892/etm.2019.8183 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|