Mutations in C12orf57 Cause a Syndromic Form of Colobomatous Microphthalmia

Microphthalmia is an important developmental eye disorder. Although mutations in several genes have been linked to this condition, they only account for a minority of cases. We performed autozygome analysis and exome sequencing on a multiplex consanguineous family in which colobomatous microphthalmi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Zahrani, Fatema, Aldahmesh, Mohammed A., Alshammari, Muneera J., Al-Hazzaa, Selwa A.F., Alkuraya, Fowzan S.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2013
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3591839/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23453665
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.01.008
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự