লোডিং...

Whole exome sequencing identifies a novel variant in an apoptosis-inducing factor gene associated with X-linked recessive hearing loss in a Chinese family

We report on the genetic analysis of a Chinese family in which four male patients presented with postlingual progressive hearing loss, associated with distal muscle wasting and unsteady ataxic gait. Using whole exome sequencing, we identified a new pathogenic variant (c.1463C>T, p.Pro488Leu) in t...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Genet Mol Biol
প্রধান লেখক: Wang, Qi, Xingxing, Lu, Ding, Zhiwei, Qi, Yu, Liu, Yuhe
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Sociedade Brasileira de Genética 2019
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6905455/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31188924
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2018-0051
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!