লোডিং...
Whole exome sequencing identifies a novel variant in an apoptosis-inducing factor gene associated with X-linked recessive hearing loss in a Chinese family
We report on the genetic analysis of a Chinese family in which four male patients presented with postlingual progressive hearing loss, associated with distal muscle wasting and unsteady ataxic gait. Using whole exome sequencing, we identified a new pathogenic variant (c.1463C>T, p.Pro488Leu) in t...
সংরক্ষণ করুন:
প্রকাশিত: | Genet Mol Biol |
---|---|
প্রধান লেখক: | , , , , |
বিন্যাস: | Artigo |
ভাষা: | Inglês |
প্রকাশিত: |
Sociedade Brasileira de Genética
2019
|
বিষয়গুলি: | |
অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6905455/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31188924 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2018-0051 |
ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|