Distinct patterns of complex rearrangements and a mutational signature of microhomeology are frequently observed in PLP1 copy number gain structural variants

BACKGROUND: We investigated the features of the genomic rearrangements in a cohort of 50 male individuals with proteolipid protein 1 (PLP1) copy number gain events who were ascertained with Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD; MIM: 312080). We then compared our new data to previous structural variant...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Genome Med
Główni autorzy: Bahrambeigi, Vahid, Song, Xiaofei, Sperle, Karen, Beck, Christine R., Hijazi, Hadia, Grochowski, Christopher M., Gu, Shen, Seeman, Pavel, Woodward, Karen J., Carvalho, Claudia M. B., Hobson, Grace M., Lupski, James R.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2019
Hasła przedmiotowe:
Research
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6902434/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31818324
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13073-019-0676-0
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy