Glibenclamide treatment in a Cantú syndrome patient with a pathogenic ABCC9 gain‐of‐function variant: Initial experience

Cantú syndrome (CS), characterized by hypertrichosis, distinctive facial features, and complex cardiovascular abnormalities, is caused by pathogenic variants in ABCC9 and KCNJ8 genes. These genes encode gain‐of‐function mutations in the regulatory (SUR2) and pore‐forming (Kir6.1) subunits of K(ATP)...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Med Genet A
Main Authors: Ma, Alan, Gurnasinghani, Sunita, Kirk, Edwin P., McClenaghan, Conor, Singh, Gautam K., Grange, Dorothy K., Pandit, Chetan, Zhu, Yung, Roscioli, Tony, Elakis, George, Buckley, Michael, Mehta, Bhavesh, Roberts, Philip, Mervis, Jonathan, Biggin, Andrew, Nichols, Colin G.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley & Sons, Inc. 2019
נושאים:
Clinical Reports
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6899598/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31175705
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61200
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים