A Drosophila model of neuronal ceroid lipofuscinosis CLN4 reveals a hypermorphic gain of function mechanism

The autosomal dominant neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) CLN4 is caused by mutations in the synaptic vesicle (SV) protein CSPα. We developed animal models of CLN4 by expressing CLN4 mutant human CSPα (hCSPα) in Drosophila neurons. Similar to patients, CLN4 mutations induced excessive oligomerizat...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:eLife
المؤلفون الرئيسيون: Imler, Elliot, Pyon, Jin Sang, Kindelay, Selina, Torvund, Meaghan, Zhang, Yong-quan, Chandra, Sreeganga S, Zinsmaier, Konrad E
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: eLife Sciences Publications, Ltd 2019
الموضوعات:
Neuroscience
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6897512/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31663851
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7554/eLife.46607
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة