Genotype–Phenotype Correlation in a Family with Brugada Syndrome Harboring the Novel p.Gln371* Nonsense Variant in the SCN5A Gene

Brugada syndrome (BrS) is marked by coved ST-segment elevation and increased risk of sudden cardiac death. The genetics of this syndrome are elusive in over half of the cases. Variants in the SCN5A gene are the single most common known genetic unifier, accounting for about a third of cases. Research...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Int J Mol Sci
Những tác giả chính: Monasky, Michelle M., Micaglio, Emanuele, Giachino, Daniela, Ciconte, Giuseppe, Giannelli, Luigi, Locati, Emanuela T., Ramondini, Elisa, Cotugno, Roberta, Vicedomini, Gabriele, Borrelli, Valeria, Ghiroldi, Andrea, Anastasia, Luigi, Pappone, Carlo
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: MDPI 2019
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6888117/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31698696
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms20225522
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự