Characterization of novel GCDH pathogenic variants causing glutaric aciduria type 1 in the southeast of Mexico

Biallelic mutations of the GCDH gene result in Glutaric Aciduria type 1 (GA1; OMIM #231670), an uncommon autosomal recessive inborn error caused by the deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase (CCDH), a mitochondrial matrix protein involved in the degradation of l-lysine, L-hydroxylysine, and L-tryp...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Genet Metab Rep
Main Authors: Campos-Garcia, Felix-Julian, Chacon-Camacho, Oscar F., Contreras-Capetillo, Silvina, Cruz-Aguilar, Marisa, Medina-Escobedo, Carolina E., Moreno-Graciano, Claudia M., Rodas, Agustín, Herrera-Perez, Luz del Alba, Zenteno, Juan C.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2019
נושאים:
Research Paper
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6879986/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31788423
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100533
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים