লোডিং...
Characterization of novel GCDH pathogenic variants causing glutaric aciduria type 1 in the southeast of Mexico
Biallelic mutations of the GCDH gene result in Glutaric Aciduria type 1 (GA1; OMIM #231670), an uncommon autosomal recessive inborn error caused by the deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase (CCDH), a mitochondrial matrix protein involved in the degradation of l-lysine, L-hydroxylysine, and L-tryp...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Mol Genet Metab Rep |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Elsevier
2019
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6879986/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31788423 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100533 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|