Novel Pathogenic Variants in a Cassette Exon of CCM2 in Patients With Cerebral Cavernous Malformations

Autosomal dominant cerebral cavernous malformation (CCM) represents a genetic disorder with a high mutation detection rate given that stringent inclusion criteria are used and copy number variation analyses are part of the diagnostic workflow. Pathogenic variants in either CCM1 (KRIT1), CCM2 or CCM3...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Front Neurol
Главные авторы: Much, Christiane D., Schwefel, Konrad, Skowronek, Dariush, Shoubash, Loay, von Podewils, Felix, Elbracht, Miriam, Spiegler, Stefanie, Kurth, Ingo, Flöel, Agnes, Schroeder, Henry W. S., Felbor, Ute, Rath, Matthias
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Frontiers Media S.A. 2019
Предметы:
Neurology
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6879547/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31824402
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2019.01219
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы