Urinary 2,8-Dihydroxyadenine Excretion in Patients with APRT Deficiency, Carriers and Healthy Control Subjects

BACKGROUND: Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency is a rare autosomal recessive disorder of adenine metabolism that results in excessive urinary excretion of the poorly soluble 2,8-dihydroxyadenine (DHA), leading to kidney stones and chronic kidney disease. The purpose of this study wa...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Metab
المؤلفون الرئيسيون: Runolfsdottir, Hrafnhildur L., Palsson, Runolfur, Thorsteinsdottir, Unnur A., Indridason, Olafur S., Agustsdottir, Inger M. Sch., Oddsdottir, G. Steinunn, Thorsteinsdottir, Margret, Edvardsson, Vidar O.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2019
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6864267/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31378568
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.05.015
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة