Quantitative UPLC–MS/MS assay of urinary 2,8-dihydroxyadenine for diagnosis and management of adenine phosphoribosyltransferase deficiency

Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency is a hereditary disorder that leads to excessive urinary excretion of 2,8-dihydroxyadenine (DHA), causing nephrolithiasis and chronic kidney disease. Treatment with allopurinol or febuxostat reduces DHA production and attenuates the renal manifesta...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
Main Authors: Thorsteinsdottir, Margret, Thorsteinsdottir, Unnur A., Eiriksson, Finnur F., Runolfsdottir, Hrafnhildur L., Agustsdottir, Inger M.Sch., Oddsdottir, Steinunn, Sigurdsson, Baldur B., Hardarson, Hordur K., Kamble, Nilesh R., Sigurdsson, Snorri Th., Edvardsson, Vidar O., Palsson, Runolfur
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2016
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5445224/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27770717
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jchromb.2016.09.018
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