Ładuje się......
Becker muscular dystrophy caused by exon 2-truncating mutation of DMD
Nonsense and frameshift mutations of the dystrophin (DMD) gene usually cause severe Duchenne muscular dystrophy (DMD). Interestingly, however, premature stop codons in exons 1 and 2 result in relatively mild Becker muscular dystrophy (BMD). Herein, we report the clinical course of a patient with a v...
Zapisane w:
| Wydane w: | Hum Genome Var |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Nature Publishing Group UK
2019
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6859157/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31754439 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41439-019-0083-5 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|