GENE-62. IDENTIFICATION OF FGFR4 p.G388R VARIANT IN CEREBELLAR HEMANGIOBLASTOMAS

BACKGROUND: While most hemangioblastomas (~70%) are sporadic and occur predominantly in the cerebellum, they may present as well as familial form associated with von Hippel-Lindau (VHL) syndrome, an autosomal dominant disorder caused by germline mutations of the VHL gene that trigger nuclear translo...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Neuro Oncol
Hlavní autoři: Snuderl, Matija, Kannan, Kasthuri, Gagner, Jean-Pierre, Mashiach, Elad, Karajannis, Matthias, Heguy, Adriana, Zagzag, David
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Oxford University Press 2019
Témata:
Genetics and Epigenetics
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6847755/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noz175.464
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky