تحميل...

Somatic Mosaicism for Paternal Uniparental Disomy of 11p15.5 Region in Adrenal and Liver Tissues in a Newborn with Atypical Beckwith–Wiedemann Syndrome

Beckwith–Wiedemann syndrome (BWS) is characterized by overgrowth and increased risk of embryonic tumors. It results from alterations in genes controlled by imprinting centers H19DMR (Imprinting Center [IC] 1) and KvDMR (IC2). Strategies for diagnostic confirmation include methylation analysis and CD...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Pediatr Genet
المؤلفون الرئيسيون: Urzua, Abraham, Burattini, Sofia, Pinochet, Constanza, Benavides, Felipe, Repetto, Gabriela M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Georg Thieme Verlag KG 2019
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6824882/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31687262
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1692197
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!