טוען...

Paternal Uniparental Disomy of the Entire Chromosome 20 in a Child with Beckwith-Wiedemann Syndrome

Epigenetic alterations at imprinted genes on different chromosomes have been linked to several imprinting disorders (IDs) such as Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP1b). Here, we present a male patient with these two distinct IDs caused by two independent mech...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Genes (Basel)
Main Authors: Choufani, Sanaa, Ko, Jung Min, Lou, Youliang, Shuman, Cheryl, Fishman, Leona, Weksberg, Rosanna
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: MDPI 2021
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7911624/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33513760
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes12020172
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!