Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment

Glycogen storage disorder type III (GSDIII), or debranching enzyme (GDE) deficiency, is a rare metabolic disorder characterized by variable liver, cardiac, and skeletal muscle involvement. GSDIII manifests with liver symptoms in infancy and muscle involvement during early adulthood. Muscle biopsy is...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Acta Neuropathol Commun
المؤلفون الرئيسيون: Laforêt, Pascal, Inoue, Michio, Goillot, Evelyne, Lefeuvre, Claire, Cagin, Umut, Streichenberger, Nathalie, Leonard-Louis, Sarah, Brochier, Guy, Madelaine, Angeline, Labasse, Clemence, Hedberg-Oldfors, Carola, Krag, Thomas, Jauze, Louisa, Fabregue, Julien, Labrune, Philippe, Milisenda, Jose, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Sacconi, Sabrina, Mingozzi, Federico, Ronzitti, Giuseppe, Petit, François, Schoser, Benedikt, Oldfors, Anders, Vissing, John, Romero, Norma B., Nishino, Ichizo, Malfatti, Edoardo
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2019
الموضوعات:
Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6819650/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31661040
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40478-019-0815-2
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة