Liddle syndrome due to a novel mutation in the γ subunit of the epithelial sodium channel (ENaC) in family from Russia: a case report

BACKGROUND: Liddle syndrome is a monogenic disease with autosomal dominant inheritance. Basic characteristics of this disease are hypertension, reduced concentration of aldosterone and renin activity, as well as increased excretion of potassium leading to low level of potassium in serum and metaboli...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:BMC Nephrol
المؤلفون الرئيسيون: Kozina, Anastasiya A., Trofimova, Tatiana A., Okuneva, Elena G., Baryshnikova, Natalia V., Obuhova, Varvara A., Krasnenko, Anna Yu., Tsukanov, Kirill Yu., Klimchuk, Olesya I., Surkova, Ekaterina I., Shatalov, Peter A., Ilinsky, Valery V.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2019
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6815463/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31655555
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12882-019-1579-4
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة