Genetic heterogeneity in infantile spasms

Infantile spasms (IS) is a developmental and epileptic encephalopathy with heterogeneous etiologies including many genetic causes. Genetic studies have identified pathogenic variants in over 30 genes as causes of IS. Many of these genetic causes are extremely rare, with only one reported incidence i...

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Pubblicato in:Epilepsy Res
Autori principali: Muir, Alison M., Myers, Candace T., Nguyen, Nancy T., Saykally, Julia, Craiu, Dana, De Jonghe, Peter, Helbig, Ingo, Hoffman, Dorota, Guerrini, Renzo, Lehesjoki, Anna-Elina, Marini, Carla, Møller, Rikke S., Serratosa, Jose, Štěrbová, Katalin, Striano, Pasquale, von Spiczak, Sarah, Weckhuysen, Sarah, Mefford, Heather C.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2019
Soggetti:
Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6814289/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31394400
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2019.106181
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