Investigating the genetic basis of fever-associated syndromic epilepsies using copy number variation analysis

Fever-associated syndromic epilepsies ranging from febrile seizures plus (FS+) to Dravet syndrome have a significant genetic component. However, apart from SCN1A mutations in over 80% of patients with Dravet syndrome, the genetic underpinnings of these epilepsies remain largely unknown. Therefore, w...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Epilepsia
المؤلفون الرئيسيون: Hartmann, Corinna, von Spiczak, Sarah, Suls, Arvid, Weckhuysen, Sarah, Buyse, Gunnar, Vilain, Catheline, Van Bogaert, Patrick, De Jonghe, Peter, Cook, Joseph, Muhle, Hiltrud, Stephani, Ulrich, Helbig, Ingo, Mefford, Heather C.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2015
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4363163/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25690317
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/epi.12920
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة