Načítá se...
Two pedigrees with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy linked with R49H and F531C mutation in DSG2
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) presents as the progressive fibrofatty replacement of the cardiomyocytes particularly in the right ventricular wall. Here, we report two cases with ARVC. In family A, the proband carries a Desmoglein2 (DSG2) gene complex heterozygous mutation NM...
Uloženo v:
| Vydáno v: | Hum Genome Var |
|---|---|
| Hlavní autoři: | , , , , , , , |
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
Nature Publishing Group UK
2019
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6804664/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31645976 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41439-019-0069-3 |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!
|