Φορτώνει......

3358 Developmental Outcomes of Aicardi Goutieres Syndrome

OBJECTIVES/SPECIFIC AIMS: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare, lysosomal storage disorder caused by decreased enzymatic activity of arylsulfatase A. This can be the result of mutations in the ASA gene, or in rare cases PSAP. Historically, MLD has been subdivided into 3 forms based on age of...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Clin Transl Sci
Κύριοι συγγραφείς: Adang, Laura, Patel, Akshilkumar, Sherbini, Omar, Kramer-Golinkoff, Julia, Shults, Justine, Vanderver, Adeline
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Cambridge University Press 2019
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6799265/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1017/cts.2019.106
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!