2278: Identifying causative mutations in Treacher Collins syndrome using iobio

OBJECTIVES/SPECIFIC AIMS: The objective of the study was 2-fold; to identify potentially deleterious alleles in a child with Treacher Collins syndrome, and; to demonstrate the value of the iobio analysis platform for intuitively and rapidly analyzing genomic data. METHODS/STUDY POPULATION: We used t...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Clin Transl Sci
Những tác giả chính: Ward, Alistair N., Velinder, Matt, Miller, Chase, Di Sera, Tony, Qiao, Yi, Viskochil, Dave, Marth, Gabor
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Cambridge University Press 2018
Những chủ đề:
Biomedical Informatics/Health Informatics
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6798973/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1017/cts.2017.64
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự