লোডিং...

2278: Identifying causative mutations in Treacher Collins syndrome using iobio

OBJECTIVES/SPECIFIC AIMS: The objective of the study was 2-fold; to identify potentially deleterious alleles in a child with Treacher Collins syndrome, and; to demonstrate the value of the iobio analysis platform for intuitively and rapidly analyzing genomic data. METHODS/STUDY POPULATION: We used t...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Clin Transl Sci
প্রধান লেখক: Ward, Alistair N., Velinder, Matt, Miller, Chase, Di Sera, Tony, Qiao, Yi, Viskochil, Dave, Marth, Gabor
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Cambridge University Press 2018
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6798973/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1017/cts.2017.64
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!