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Peter Plus Syndrome: A Neurosurgeon’s Perspective

Peter plus syndrome (PPS) is a rare, hereditary (autosomal recessive) disorder characterized by a mutation in the beta-1,3-galactosyltransferase-like gene (chromosome 13q12), which causes impaired glycosylation of several structural and functional proteins throughout the body. Clinical signs and sym...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:J Pediatr Neurosci
Hauptverfasser: Khatri, Deepak, Gosal, Jaskaran S., Das, Kuntal K., Bhaisora, Kamlesh S.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Wolters Kluwer - Medknow 2019
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6798283/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31649776
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/jpn.JPN_33_19
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