লোডিং...

Very Severe Resistance to Thyroid Hormone β in One of Three Affected Members of a Family with a Novel Mutation in the THRB Gene

A 13-year-old female with a novel THRB gene mutation (c.1033G>T, p.G345C) presented with 3- to 6-fold higher serum iodothyronine levels and more severe clinical manifestation than 2 other family members carrying the same mutation. The leukocytes of the proband expressed both wild-type and mutant...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Thyroid
প্রধান লেখক: Fujisawa, Haruki, Gagné, Julie, Dumitrescu, Alexandra M., Refetoff, Samuel
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Mary Ann Liebert, Inc., publishers 2019
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6797074/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31432759
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1089/thy.2019.0095
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!