Contribution of SLC22A12 on hypouricemia and its clinical significance for screening purposes

Differentiating between inherited renal hypouricemia and transient hypouricemic status is challenging. Here, we aimed to describe the genetic background of hypouricemia patients using whole-exome sequencing (WES) and assess the feasibility for genetic diagnosis using two founder variants in primary...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Sci Rep
Những tác giả chính: Cha, Do Hyeon, Gee, Heon Yung, Cachau, Raul, Choi, Jong Mun, Park, Daeui, Jee, Sun Ha, Ryu, Seungho, Kim, Kyeong Kyu, Won, Hong-Hee, Limou, Sophie, Myung, Woojae, Winkler, Cheryl A., Cho, Sung Kweon
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group UK 2019
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6779878/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31591475
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-019-50798-6
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự