Genetic ablation of acid ceramidase in Krabbe disease confirms the psychosine hypothesis and identifies a new therapeutic target

Infantile globoid cell leukodystrophy (GLD, Krabbe disease) is a fatal demyelinating disorder caused by a deficiency in the lysosomal enzyme galactosylceramidase (GALC). GALC deficiency leads to the accumulation of the cytotoxic glycolipid, galactosylsphingosine (psychosine). Complementary evidence...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Proc Natl Acad Sci U S A
المؤلفون الرئيسيون: Li, Yedda, Xu, Yue, Benitez, Bruno A., Nagree, Murtaza S., Dearborn, Joshua T., Jiang, Xuntian, Guzman, Miguel A., Woloszynek, Josh C., Giaramita, Alex, Yip, Bryan K., Elsbernd, Joseph, Babcock, Michael C., Lo, Melanie, Fowler, Stephen C., Wozniak, David F., Vogler, Carole A., Medin, Jeffrey A., Crawford, Brett E., Sands, Mark S.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: National Academy of Sciences 2019
الموضوعات:
Biological Sciences
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6778236/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31527255
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.1912108116
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة